Il 14 marzo presso l’Istituto dei ciechi di Milano si è svolto un convegno dedicato alla malattia genetica
Lo scorso 14 marzo un gruppo di esperti ha fatto il punto sulla retinite pigmentosa con un evento organizzato presso l’Istituto dei Ciechi di Milano a cui hanno partecipato oltre 250 persone.
La terapia riabilitativa ha lo scopo di ottimizzare le capacità visive residue per il mantenimento dell’autonomia del paziente e delle sue relazioni sociali. Consiste in trattamenti di fotostimolazione dei fotorecettori della retina, con lo scopo di allenarne un’area specifica, ossia la zona centrale della retina (fovea). L’introduzione di nuove tecniche di analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni responsabili della patologia ha elevato la percentuale di positività dei test ad oltre l’80%. La maggior comprensione ed identificazione delle varianti genetiche ha dato notevole impulso agli studi di terapia genica, con l’obiettivo di inserire nel DNA una copia sana del gene mutato al fine di arrestare la progressione del danno retinico.
Alcuni pazienti, ma solo alcuni casi scelti, possono tentare persino l’impianto di retina artificiale (occhio bionico).
Gli studi, all’avanguardia in Italia, hanno l’intento d’individuare i meccanismi patologici responsabili. In particolare c’è una ricerca, attualmente in atto in cinque cliniche oculistiche italiane e basata su un collirio sperimentale, con cui si tenta di bloccare l’evoluzione nefanda della patologia.
L’evento è stato organizzato dal Consiglio Regionale della Lombardia dell’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti, dalla Sezione Italiana dell’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità, dalla Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano, dall’associazione Retinitis e dall’Istituto dei Ciechi di Milano.
