Il simposio GOAL (Gruppo oculisti ambulatoriali liberi), che si è tenuto il 26 settembre 2017 a Roma nell’ambito del Congresso Nazionale AIMO, ha voluto richiamare l’attenzione su un tema poco conosciuto dagli specialisti che operano sul territorio: l’approccio concreto alle malattie rare di pertinenza oculistica.
Hanno portato il loro contributo la dottoressa Taruscio, direttrice del Centro nazionale delle malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, la professoressa Facchin, responsabile del Coordinamento malattie rare Regione del Veneto, alcuni specialisti oculisti ambulatoriali e non, oltre all’onorevole Menorello del Gruppo interparlamentare delle malattie rare, e la giornalista Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio malattie rare.
Malattie rare
Anche durante la discussione finale è emersa la necessità che i centri di riferimento per le malattie rare e gli specialisti territoriali superino insieme un limite diagnostico-relazionale.
La caratterizzazione di malattia rara è un diritto della persona (vedansi decreto ministeriale 279 del 2001, con elenco aggiornato nel decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017), ed esistono test genetici, centri dedicati ma anche terapie specifiche per alcune malattie rare. Purtroppo queste malattie sono poco conosciute dai medici, se non dagli ultra specializzati, non per scarso studio durante l’iter di laurea, ma soprattutto per mancanza di esperienza clinica. Ecco perché nell’ambito della gestione complessiva delle malattie rare “il collante, lo strumento unitario deve essere l’informazione”, ha sostenuto la professoressa Facchin.
Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo di affezioni caratterizzate solo dalla comune bassa prevalenza, per la Comunità Europea e per l’Italia inferiore ad 1:2000 abitanti. Non sono così rare, in quanto rappresentano circa il 10% del totale delle malattie e nell'UE si stima colpiscano il 7% della popolazione, ossia circa 30 milioni di persone. Le sole malattie rare a carico dell’apparato oculare certificate rappresentano il 7-9% del totale, sulla base delle varie statistiche.
Purtroppo, le malattie rare sono spesso accomunate da cronicità, effetti disabilitanti, forte impatto emotivo su pazienti e familiari, difficoltà di cura (solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive), ma soprattutto difficoltà di effettuare una tempestiva e corretta diagnosi.
Pertanto, dato l’elevato peso soprattutto sociale, la loro gestione rappresenta una priorità per i programmi europei in materia di salute.
Il ruolo del SSN
Le malattie rare esentate dalla partecipazione al costo sono state individuate sulla base dei criteri dettati dal d.lgs 124/1998: gravità clinica, grado di invalidità, onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento.
Modifiche nella loro prevalenza potrebbero farle uscire dagli elenchi attualmente previsti, per cui gli studi epidemiologici sono quanto mai essenziali in questo specifico ambito.
I soggetti con malattia rara che vengono certificati dai centri di riferimento regionali hanno diritto ad uno sgravio economico per quanto riguarda le prestazioni sanitarie relative alla loro patologia (incluse quelle genetiche) e possono fruire di piani terapeutici personalizzati (farmaci, parafarmaci e ausili). Queste agevolazioni sono erogate sempre su indicazione dei centri stessi e non degli specialisti territoriali, per una questione di correttezza amministrativa. Inoltre, i familiari di malati rari rientrano anch’essi in un regime di esenzione per la definizione genetica e la costruzione di un albero genealogico, quando si supponga una trasmissione ereditaria della malattia.
L’istituzione in Italia della Rete nazionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare, del Registro nazionale, dei presidi regionali e dei centri di coordinamento regionali, nonché la forte presenza di un tessuto di interrelazioni tra istituzioni, associazioni di pazienti e medici esperti dei centri identificati sul territorio per la diagnosi e possibilmente la gestione delle malattie rare, hanno fatto fare fino ad oggi importanti passi avanti per aiutare le persone.
Criticità del percorso diagnostico
Tuttavia, la prima formulazione del sospetto diagnostico resta un elemento critico del percorso, in quanto influenza la possibilità di un trattamento tempestivo e, di conseguenza, il decorso della malattia.
“Qualunque specialista nel caso accerti o sospetti la presenza di una malattia rara deve inviare tempestivamente il paziente presso centri di riferimento specializzati ed accreditati, che hanno il compito di confermare o meno la diagnosi e, nel caso, ottimizzare la presa in carico complessiva e la gestione personalizzata del malato raro”, ha detto a tal proposito il professor Parmeggiani.
Se appartenente al SSN, la richiesta di visita dello specialista territoriale su impegnativa dovrà recare, oltre all’ipotesi diagnostica (sospetto di malattia rara), l’esenzione R99 (in alcune regioni R99999), che eviterà al paziente ogni costo per la visita nei centri di riferimento. Gli specialisti del territorio (privati, convenzionati o non) non possono utilizzare il codice di esenzione R99 per prescrivere accertamenti (anche genetici) in sospetto di malattia rara, il cui uso è riservato ai centri di riferimento.
Va ricordato che l’invio ai centri di riferimento non può avvenire da parte dei medici di medicina generale, mentre i pediatri di libera scelta lo possono fare, in quanto specialisti. L’elenco dei centri per le varie Regioni e per singola malattia o gruppi di malattie sono presenti nel sito ISS – Malattie rare (www.iss.it), che rimanda direttamente ai siti web dei vari coordinamenti regionali.
Come recita il Piano nazionale malattie rare 2013-16, “devono essere incentivati gli strumenti e le infrastrutture capaci di guidare e orientare tutti i medici verso il sospetto di malattie rare”.
Nel corso del simposio GOAL è stato rimarcato come sia fondamentale far conoscere ai medici le malattie rare e condividerne le esperienze, da qui il ruolo indispensabile della formazione e dell'informazione, che anche il recentissimo 3° MonitoRare (rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia) ha evidenziato essere ancora carente sia come qualità che come quantità di corsi ECM trasversalmente dedicati.
Ma la formazione e l’informazione continua sulle malattie rare a chi è attualmente rivolta? A medici esperti referenti dei centri di riferimento, medici e pediatri di libera scelta, pazienti, popolazione generale. E gli specialisti ambulatoriali?
L’oculistica ambulatoriale, in particolare, come evidenziato nella slide presentata durante il simposio, rappresenta più del 60% dei circa 6500 specialisti italiani, con una potenzialità approssimativa di 30 visite per giornata lavorativa, stimabile in 4,5 giorni per 44 settimane lavorative, per un totale ipotizzabile di più di 26 milioni di visite annue. Anche considerando un tasso del 30%, di visite di controllo entro l’anno, si tratta di una cifra non indifferente!
“Nel corso della sempre più complessa pratica clinica, riabilitativa e genetica dei malati rari la collaborazione attiva tra i centri specializzati e medici oculisti ambulatoriali potrebbe avere formidabile ricadute positive nel governo clinico dei numerosi pazienti.
Questo anche nell’ottica di attivare specifici percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) integrati centri di riferimento – strutture territoriali, standardizzati a livello nazionale, in grado di sfruttare meglio la professionalità degli specialisti ambulatoriali nella gestione cronica di pazienti complessi e ridurre i numerosi accessi dei malati rari ai centri di riferimento”, ha ribadito il professor Parmeggiani.
Ne consegue che si dovrà realizzare prima possibile il ruolo dello specialista territoriale non più come spettatore passivo, ma attivo collaboratore dei centri di riferimento per le malattie rare, chiaramente dopo una formazione specifica ed una certificazione. Peraltro, solo nei malati rari in cui sia stata attivata una certificazione specifica, lo specialista ambulatoriale può già adesso emettere richieste per accertamenti di follow-up della stessa malattia su indicazione dei centri di riferimento, riportando il codice di esenzione adeguato della malattia.
Gli oculisti ambulatoriali e l'importanza della diagnosi precoce
Ma ancor prima di questi sviluppi futuri, proprio per l’importanza del sospetto diagnostico per la diagnosi precoce di malattia rara, durante la visita oculistica lo specialista ambulatoriale a qualsiasi livello deve essere messo nelle condizioni di dimostrare una “rare disease awareness”, cioè la “consapevolezza di essere potenzialmente di fronte a segni o sintomi di malattia rara”. Ciò potrà avvenire per sospetto di:
- malattia rara oculare (distrofie e degenerazioni corneali, malformazioni, distrofie corio-retino-vitreali, patologie neuroftalmologiche, patologie immuno-infiammatorie);
- possibile segno oculare di malattia rara in patologie rare multi organo;
- malattia rara non oculare (es. in età pediatrica dismorfismi o malformazioni facciali, ipoacusia).
“La funzione degli specialisti oculisti ambulatoriali, grazie all’immenso numero di contatti e visite con la popolazione generale, diverrà quindi quella importantissima di “sentinelle del territorio”.
Tramite essi, mediante l'invio immediato della persona con sospetta malattia rara ai centri di riferimento, si potrà cercare di favorire la riduzione della latenza tra evidenza di sintomi, primo sospetto di malattia e diagnosi vera e propria, del numero di diagnosi erronee o di pazienti senza diagnosi”, ha sottolineato la professoressa Facchin.
Tutto questo non può essere raggiunto se non grazie ad una continua sensibilizzazione, informazione e formazione.
“Le finalità dell’Istituto superiore di sanità (ISS), ed in particolare del Centro nazionale di malattie rare, includono progettazione, sviluppo e organizzazione di attività di formazione e di aggiornamento in sanità pubblica per le esigenze del Servizio sanitario nazionale (SSN), fornendo le proprie competenze tecniche e scientifiche.
Inoltre, l’introduzione da quest’anno delle Reti europee di riferimento anche per le malattie rare (tra cui ERN EYE: European Reference Network on Rare Eye Diseases), di cui si fa tramite l’ISS per l’Italia, mira a generare e diffondere linee guida condivise e PDTA nei sistemi sanitari nazionali”, ha ricordato la dottoressa Taruscio.
Ecco perché GOAL è onorata di aver avuto l’invito a collaborare da parte dell’ISS – Centro nazionale malattie rare per favorire l’informazione sulle malattie rare a tutta la specialistica ambulatoriale oculistica e si propone di valutare ed attuare le migliori modalità di informazione e formazione, come, per esempio, promuovere eventi ECM nelle varie Regioni finalizzati ad offrire ai colleghi oculisti ambulatoriali/territoriali spunti per una diagnostica precoce, per l’indirizzo diagnostico-terapeutico e per il follow-up delle malattie rare in ambito oculistico territoriale.
Tale azione sarà necessariamente condotta anche con la collaborazione dei Centri regionali di riferimento per le malattie rare, dell’Osservatorio malattie rare, di principio condividendo l’esperienza con eventuali altre società scientifiche e associazioni, anche di pazienti.
